对于专业的医生来讲,典型ASD诊断不难,但是对于低年龄、轻型和不典型病例,即使专业人员,诊断也存在困难。
因此全面的病史询问、体格检查以及认真细致的行为观察显得十分重要。结构化或半结构化ASD筛查和诊断量表可以帮助医生获得全面的信息。
鉴于当前ASD较高的发生率,美国儿科学会推出了ASD早期发现与干预指南,提出了三级筛查诊断程序和早期干预原则,建议对所有儿童从出生第9个月起开始全面筛查。之后根据情况,分别采用不同的筛查量表和诊断工具,开展诊断工作。
影响早期诊断有几个重要因素:ASD儿童多数不存在外貌异常(相反相当数量的ASD儿童外貌姣好);众多家庭存在着“孩子大些就会好”的观点;ASD不良预后的现状不仅让家长心存恐惧,也让专业人员在孩子年龄小、症状尚不典型之际不愿意或不能够做出ASD的诊断。
ASD的早期诊断与大年龄诊断的不同在于,对于一个婴幼儿,往往不是去看其“有”什么行为,例如“有”刻板行为、自言自语等,而是应该去看这个婴幼儿“没有”什么行为。
在家庭和儿保门诊中,对于1~2岁的儿童,如果出现“四不”——“不看、不应、不指、不说”,或具体地说,缺乏与人的目光对视、叫之不应、不能主动或被动依指令指(认)人或物、不会发音对话,就应该注意有无ASD的可能。
另外需要注意的是社交和语言能力的倒退现象,如语言的倒退,曾经说过的词,之后不会说了;社会能力倒退,孩子原本会模仿拍手、躲猫猫、挥手再见,后来又失去这些能力;这些情况尽管只在部分ASD儿童中出现,但在其他疾病中却很少出现。
很多ASD儿童的父母担心孩子可能有听力问题,因为当父母呼唤时,他/她没有反应,但他们同时又说:“我清楚他/她不是聋子,因为他/她能听见隔壁房间的电视广告声音”,或者“当我们说‘你想吃冰激凌吗?’他/她会马上跑过来”。这些正是早期观察中最常见的症状。
所谓早期诊断意味着在2岁以前诊断。对于6个月至2岁的婴幼儿,以下特征可以作为早期发现的警示指标:
①6个月后不能被逗乐(表现出大声笑),眼睛很少注视人(Eye Contacting);
②10个月左右对叫自己名字没反应(Responding),听力正常;
③12个月对于言语指令没有反应,没有咿呀学语(Babbling),没有动作手势语言;不能进行目光跟随;对于动作模仿(Imitation)不感兴趣;
④16个月不说(Speaking)任何词汇,对语言反应少,不理睬别人说话;
⑤18个月不能用手指指物(Pointing)或用眼睛追随他人手指指向,没有显示(Showing)参照(Referencing)和给予行为;
⑥24个月没有自发的双词短语;
⑦任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退(Regression)。
最后建议家长在发现孩子有所不同的时候就尽早去医院进行检查,由专业的医生来做检查评估之后再行计划。